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Présentation rapide de la maladie
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 Présentation rapide de la maladieLa maladie du cri du chat ou syndrome Lejeune ou délétion 5p est une maladie rare affectant 1 naissance sur 50 000. Elle est liée à la perte (délétion) d'une partie du bras court du chromosome 5, d'oû le terme de délétion 5p. Elle est caractérisée le plus souvent à la naissance par un cri aigu ressemblant étrangement au miaulement d'un chaton, d'oû la formule de maladie du cri du chat. Elle a été décrite en 1963 par un chercheur et médecin français, le professeur Jérôme Lejeune, d'où le nom de syndrome Lejeune. C'est une maladie qui provoque un retard mental et psychomoteur entraînant divers symptômes dont la gravité varie en fonction des individus Il n'existe aujourd'hui aucun traitement pour guérir cette affliction, néanmoins l'espoir réside dans la mise en place précoce (dés les premiers mois suivant la naissance), de soins kinésithérapiques, psychomotriciens et orthophoniques. Ces soins sont indispensables et augmentent de manière considérable l'évolution ainsi que la vitesse de progression de l'enfant. | 4 | 4 | Les soins à appo... Dim 16 Juin - 19:34 criduchat  |
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LE BLOGJ'ai créé un blog afin de faire connaître la maladie et d'aider des familles confrontées au handicap en partageant mon expérience ainsi que foule d'informations utiles. http://lamaladieducriduchat.blogspot.fr/ | 1 | 1 | Que pensez vous ... Dim 16 Juin - 20:01 criduchat |
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